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Une étude en faveur du dépistage à la naissance des maladies génétiques rares est publiée dans le Translational Medicine du 1er decembre 2010. La thérapie par remplacement enzymatique effectuée à la naissance peut éliminer pratiquement tous les problèmes liés à un trouble génétique rare comme le démontre une nouvelle étude chez le chien. Cette découverte renforce l’idée que le dépistage à la naissance d’une maladie génétique comme la mucopolysaccharidose de type I, ou MPS I, est le meilleur moyen d’améliorer la vie des personnes affectées. L’étude est la première à montrer qu’une thérapie enzymatique de la MPS I peut réduire significativement les symptômes de cette maladie sur le coeur, les os et le cerveau, et pourrait mener à une amélioration des techniques d’apport enzymatique chez des patients atteints de maladies génétiques similaires.

Les mucopolysaccharidoses regroupent un ensemble de maladies de stockage des lysosomes. Les personnes affectées manquent en général d’une enzyme clé de dégradation nécessaire pour la formation des os, du cartilage, des tendons, de la cornée, de la peau et des tissus connectifs. (…) Ces maladies lysosomiales ne se guérissent pas mais la thérapie de remplacement d’enzyme par injection est comparable à la thérapie génique, sauf que c’est le produit manquant, l’enzyme, qui est ajouté et non son gène. Plus d’infos

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