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Chapitre 2 : les mutations génétiques


Quelle est l’origine des mutations ? Comment apparaissent des mutations génétiques ? Quelles en sont les conséquences ?


I – L’ADN se modifie avec les mutations


On distingue 3 types de mutations ponctuelles :
– substitution
– addition
– délétion



La mutation est un phénomène aléatoire, rare et spontané. Les mutations interviennent lors de la réplication de l’ADN : ce mécanisme peut commettre des erreurs. Des agents mutagènes peuvent aussi provoquer des mutations : l’ADN est alors endommagé.


Chromosome Mutations GIFGene Mutation GIF


TP travail sur Xeroderma pigmentosume


xeroderma pigmentosum svt 1ere s

Tableau des différents allèles

dimère thymine mutation système de réparation xeroderma pigmentosum

Documents en ligne sur Xeroderma pigmentosum


II – Les agents mutagènes





Les rayons UV, gamma, X, les virus sont des phénomènes augmentant la fréquence de mutation. Par exemple, les UV provoquent l’apparition des dimères de thymine (voir TP).


III – Les systèmes de réparation de l’ADN


Les systèmes de réparation éliminent la majorité des altérations de l’ADN (altérations chimiques ou structurales). On distingue plusieurs systèmes de réparation :
– réparation par excision
– réparation par recombinaison





Lorsque le système est « débordé » et lorsque la molécule d’ADN est trop altérée, le système va provoquer la mort de la cellule. Si la cellule continue de se développer, elle peut aboutir à un cancer.


Schéma-bilan dans le cours



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