Une étude en faveur du dépistage à la naissance des maladies génétiques rares est publiée dans le Translational Medicine du 1er decembre 2010. La thérapie par remplacement enzymatique effectuée à la naissance peut éliminer pratiquement tous les problèmes liés à un trouble génétique rare comme le démontre une nouvelle étude chez le chien. Cette découverte renforce l’idée que le dépistage à la naissance d’une maladie génétique comme la mucopolysaccharidose de type I, ou MPS I, est le meilleur moyen d’améliorer la vie des personnes affectées. L’étude est la première à montrer qu’une thérapie enzymatique de la MPS I peut réduire significativement les symptômes de cette maladie sur le coeur, les os et le cerveau, et pourrait mener à une amélioration des techniques d’apport enzymatique chez des patients atteints de maladies génétiques similaires.

Les mucopolysaccharidoses regroupent un ensemble de maladies de stockage des lysosomes. Les personnes affectées manquent en général d’une enzyme clé de dégradation nécessaire pour la formation des os, du cartilage, des tendons, de la cornée, de la peau et des tissus connectifs. (…) Ces maladies lysosomiales ne se guérissent pas mais la thérapie de remplacement d’enzyme par injection est comparable à la thérapie génique, sauf que c’est le produit manquant, l’enzyme, qui est ajouté et non son gène. Plus d’infos

Chronique diffusée le 3 décembre à l’occasion du Téléthon 2010

Retrouvez la mobilisation des 3èmes au collège.

Comment est conservée l’information héréditaire dans notre organisme ?

Introduction

– Distinguer caractères héréditaires et caractères non héréditaires

– Réaliser un arbre généalogique

Phénotype = ensemble des caractères observables d’un individu dans des conditions du milieu donné

I – Localisation de l’information héréditaire

A/ Dans la cellule-œuf à l’origine de l’individu

1) Révisions 4ème sur la reproduction sexuée

Accéder au cours sur la transmission de la vie chez l’homme

2) Expériences sur l’échange de noyaux

–> Rôle de la fécondation dans l’hérédité

–> Réalise tes expériences

Bilan : la cellule-oeuf contient dans son noyau l’intégralité de l’information génétique à l’origine des caractères héréditaires des individus.

B/ Dans toutes les cellules de l’organisme

1) Le clonage de Dolly

–> Observation chez Dolly, la brebis clonée

Réaliser sur une page imprimée des travaux de recherche sur le clonage (principe, historique, illustrations, enjeux et éthique)

2) Un examen médical : l’amniocentèse

–> Qu’est ce que l’amniocentèse ? encore plus d’infos ici

L’amniocentèse est un examen médical qui permet de détecter d’éventuelles maladies génétiques en analysant le noyau des cellules fœtales contenus dans le liquide amniotique.

BILAN

Chaque individu est composé de milliards de cellules contenant toutes un noyau donc une information génétique. Chaque cellule contient l’intégralité de l’information génétique mais n’en exprime qu’une partie.

L’ensemble des caractères d’un individu dans un milieu donné constitue son phénotype

Rechercher la définition du mot éthique

Comment toutes ces informations sont contenues dans un noyau microscopique ?

II – Contenu du noyau cellulaire

A/ Observations microscopiques de cellules

1) Chez le ver de vase

Extraction des glandes salivaires pour observer les chromosomes géants

Comment réaliser un dessin en SVT ? Cliquez là

Dans le noyau, nous observons des filaments colorables et visibles au microscope : ce sont des chromosomes.

2) Chez un végétal

Observation de cellules d’oignon

Source de la photographie Jean Vilar Sciences

Observation de cellules de jacinthe

Le noyau des cellules se transforme en chromosomes visibles dont le nombre varie d’une espèce à l’autre mais est constant pour tous les individus d’une même espèce sauf anomalie.

Combien de chromosomes possèdent les autres espèces ? Réponses…

3) Chez l’espèce humaine

Jeu : réalisation d’un caryotype humain le plus rapidement

Cadeau de Noël : réalisation d’un caryotype sur feuille #chic

A partir de ce contenu du noyau cellulaire d’une cellule humaine, classez les chromosomes par paires et par ordre décroissant en numérotant les paires.

Mots clés à connaître : caryotype, 46 chromosomes, paires de chromosomes, chromosomes homologues

Chez l’être humain, dès le stade cellule-oeuf, le noyau des cellules présente 46 chromosomes regroupés par paires selon leur taille et leur forme : ce sont des chromosomes homologues. Nous avons 23 paires de chromosomes homologues : 2n=46.

n = nombre de paire

–> Je veux réaliser un caryotype sur mon ordinateur :

B/ Le rôle des chromosomes dans l’hérédité

1) La détermination du sexe

livre SVT 3ème comparaison de deux caryotypes

source photographie Jean Vilar Sciences

Les caractères sexuels des individus étant multiples, la paire de chromosomes sexuels est responsable de nombreux caractères : chaque chromosome gouverne DONC plusieurs caractères.

2) Les anomalies chromosomiques

Etude en classe de la trisomie 21

–> Rechercher des informations sur une maladie venant de maladies chromosomiques (symptômes, explication génétique, historique + illustrations). Noter les sources.

Exemple d’autres anomalies chromosomiques :

– syndrome de Turner
– syndrome de Klinefelter

Un nombre anormal de chromosome empêche le développement de l’embryon ou perturbe le développement de nombreux caractères chez l’individu : les chromosomes sont le SUPPORT DE L’INFORMATION GENETIQUE.

III – L’information génétique portée par les chromosomes : du gène à l’ADN

A/ Le gène = unité de l’hérédité

Un gène est une portion d’ADN responsable d’un ou de plusieurs caractères héréditaires. L’être-humain possède 20 000 gènes. L’ensemble des gènes est appelé le génome.

1) La myopathie de Duchenne

2) La mucoviscidose

B/ Un allèle = une forme d’expression variée d’un gène

TP modélisation GROUPE SANGUIN

Cliquez sur l’image pour accéder à l’animation

C/ Le chromosome est composé d’ADN

Extraction et visualisation de molécules d’ADN de kiwi

SCHEMA BILAN du chapitre

Merci Arthur, Justine, Lucas et Ludivine !

Correction des exercices

Enquête des Experts !

MERCI MARIE !


–> Vol de short au stade rennais cliquez ici

CHAPITRE 2 : reproduction sexuée et diversité génétique