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Une étude en faveur du dépistage à la naissance des maladies génétiques rares est publiée dans le Translational Medicine du 1er decembre 2010. La thérapie par remplacement enzymatique effectuée à la naissance peut éliminer pratiquement tous les problèmes liés à un trouble génétique rare comme le démontre une nouvelle étude chez le chien. Cette découverte renforce l’idée que le dépistage à la naissance d’une maladie génétique comme la mucopolysaccharidose de type I, ou MPS I, est le meilleur moyen d’améliorer la vie des personnes affectées. L’étude est la première à montrer qu’une thérapie enzymatique de la MPS I peut réduire significativement les symptômes de cette maladie sur le coeur, les os et le cerveau, et pourrait mener à une amélioration des techniques d’apport enzymatique chez des patients atteints de maladies génétiques similaires.

Les mucopolysaccharidoses regroupent un ensemble de maladies de stockage des lysosomes. Les personnes affectées manquent en général d’une enzyme clé de dégradation nécessaire pour la formation des os, du cartilage, des tendons, de la cornée, de la peau et des tissus connectifs. (…) Ces maladies lysosomiales ne se guérissent pas mais la thérapie de remplacement d’enzyme par injection est comparable à la thérapie génique, sauf que c’est le produit manquant, l’enzyme, qui est ajouté et non son gène. Plus d’infos

Chronique diffusée le 3 décembre à l’occasion du Téléthon 2010


Retrouvez la mobilisation des 3èmes au collège.

Zénith FM enregistre au CDI du collège une émission (diffusion le 15 décembre).

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Le blog de la Bonne Humeur 6h-9h
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chapitre 1 : LES SUPPORTS DE L’HÉRÉDITÉ


Comment est conservée l’information héréditaire dans notre organisme ?


Introduction


– Distinguer caractères héréditaires et caractères non héréditaires

– Réaliser un arbre généalogique

arbre-genealogique1

Phénotype = ensemble des caractères observables d’un individu dans des conditions du milieu donné


I – Localisation de l’information héréditaire


A/ Dans la cellule-œuf à l’origine de l’individu


1) Révisions 4ème sur la reproduction sexuée


Accéder au cours sur la transmission de la vie chez l’homme

2) Expériences sur l’échange de noyaux

–> Rôle de la fécondation dans l’hérédité

–> Réalise tes expériences

transplantation-de-noyau-vache-svt


Bilan : la cellule-oeuf contient dans son noyau l’intégralité de l’information génétique à l’origine des caractères héréditaires des individus.


B/ Dans toutes les cellules de l’organisme


1) Le clonage de Dolly

–> Observation chez Dolly, la brebis clonée

Réaliser sur une page imprimée des travaux de recherche sur le clonage (principe, historique, illustrations, enjeux et éthique)

clonage SVT dolly

clone




2) Un examen médical : l’amniocentèse

–> Qu’est ce que l’amniocentèse ? encore plus d’infos ici

L’amniocentèse est un examen médical qui permet de détecter d’éventuelles maladies génétiques en analysant le noyau des cellules fœtales contenus dans le liquide amniotique.


amniocentèse SVT génétique


BILAN


Chaque individu est composé de milliards de cellules contenant toutes un noyau donc une information génétique. Chaque cellule contient l’intégralité de l’information génétique mais n’en exprime qu’une partie.
L’ensemble des caractères d’un individu dans un milieu donné constitue son phénotype


Rechercher la définition du mot éthique


Comment toutes ces informations sont contenues dans un noyau microscopique ?


II – Contenu du noyau cellulaire


A/ Observations microscopiques de cellules



1) Chez le ver de vase

Extraction des glandes salivaires pour observer les chromosomes géants




Comment réaliser un dessin en SVT ? Cliquez là

notation-tp-chromosomes1



Dans le noyau, nous observons des filaments colorables et visibles au microscope : ce sont des chromosomes.


2) Chez un végétal

Observation de cellules d’oignon

cellules-vegetales

Source de la photographie Jean Vilar Sciences


Observation de cellules de jacinthe


cellules de racines de jacinthes chromosomes SVT mitose microscope


Le noyau des cellules se transforme en chromosomes visibles dont le nombre varie d’une espèce à l’autre mais est constant pour tous les individus d’une même espèce sauf anomalie.



Combien de chromosomes possèdent les autres espèces ? Réponses…



3) Chez l’espèce humaine

Jeu : réalisation d’un caryotype humain le plus rapidement




Cadeau de Noël : réalisation d’un caryotype sur feuille #chic


caryotype-svt-vrac


A partir de ce contenu du noyau cellulaire d’une cellule humaine, classez les chromosomes par paires et par ordre décroissant en numérotant les paires.

caryotype humain SVT


Mots clés à connaître : caryotype, 46 chromosomes, paires de chromosomes, chromosomes homologues

Chez l’être humain, dès le stade cellule-oeuf, le noyau des cellules présente 46 chromosomes regroupés par paires selon leur taille et leur forme : ce sont des chromosomes homologues. Nous avons 23 paires de chromosomes homologues : 2n=46.

n = nombre de paire



–> Je veux réaliser un caryotype sur mon ordinateur :



logiciel-caryotype



Télécharger le logiciel gratuitement ici




B/ Le rôle des chromosomes dans l’hérédité


1) La détermination du sexe


livre SVT 3ème comparaison de deux caryotypes

caryotype-homme-femme

source photographie Jean Vilar Sciences

role des chromosomes sexuels


Les caractères sexuels des individus étant multiples, la paire de chromosomes sexuels est responsable de nombreux caractères : chaque chromosome gouverne DONC plusieurs caractères.


2) Les anomalies chromosomiques


Etude en classe de la trisomie 21


–> Rechercher des informations sur une maladie venant de maladies chromosomiques (symptômes, explication génétique, historique + illustrations). Noter les sources.



Exemple d’autres anomalies chromosomiques :

– syndrome de Turner
– syndrome de Klinefelter


Un nombre anormal de chromosome empêche le développement de l’embryon ou perturbe le développement de nombreux caractères chez l’individu : les chromosomes sont le SUPPORT DE L’INFORMATION GENETIQUE.




III – L’information génétique portée par les chromosomes : du gène à l’ADN


A/ Le gène = unité de l’hérédité




Un gène est une portion d’ADN responsable d’un ou de plusieurs caractères héréditaires. L’être-humain possède 20 000 gènes. L’ensemble des gènes est appelé le génome.

1) La myopathie de Duchenne


2) La mucoviscidose


maladie génétique SVT mucoviscidose


B/ Un allèle = une forme d’expression variée d’un gène


TP modélisation GROUPE SANGUIN

groupes-sanguins-genetique


Plusieurs versions d'un même gène SVT animation génétique


LE LOGICIEL GROUPE SANGUIN

logiciel-allele2

Cliquez sur l’image pour accéder à l’animation


groupes sanguins généalogie SVT génétique


C/ Le chromosome est composé d’ADN


Extraction et visualisation de molécules d’ADN de kiwi


Extraction ADN Kiwi SVT génétique







SCHEMA BILAN du chapitre



Merci Arthur, Justine, Lucas et Ludivine !

chromosome-genetique-3eme

gene-et-chromosome-3eme

genetique-3eme

support-heredite-3eme

schema-bilan-genetique





Correction des exercices

Enquête des Experts !

MERCI MARIE !


–> Vol de short au stade rennais cliquez ici





CHAPITRE 2 : reproduction sexuée et diversité génétique

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